原标题：深度｜与罕见病抗争十年，我终于跟它和解了
瘫痪、站起，再瘫痪、再站起……
2004年，正值花季的北京姑娘赵鑫出现呕吐和视野缺损，病因不明。她开始辗转于眼科、消化科、神经科等多个科室，直到2009年出现双下肢无力，才被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），为一种罕见病。
确诊后的头五年，赵鑫基本每两年就会复发三次以上，经历过病重瘫痪、到可以靠双拐走路、用代步车出行、再到现在可以独立行走，期间也累积了一些不可逆的损伤。
现在，赵鑫的左眼视神经已经萎缩了，几乎看不清东西，右眼视力也只有0.8，走在马路牙子上会分不清哪边是马路边缘，经常摔跟头。同时长期伴有耳鸣，因用激素，也导致了肥胖所致代谢综合征，身上一些肌肉开始有萎缩现象。
在跟21新健康的交谈中，赵鑫透着一股北京大妞的爽朗，没有表现出过多对疾病的焦虑。但她坦言，这10年，自己也经历过迷茫与沮丧，再逐步与疾病和解。现在已释怀了很多，不再每天想着疼痛和复发，打个喷嚏都要担惊受怕。她也在积极支持NMOSD的患者群体，分享她的治疗经验，减少他们的痛苦。
“我经历了瘫痪，重新学习走路，又瘫痪，再重新站起来。现在已经‘裸奔’一年半，完全没有用药。大夫跟我说很危险，万一复发会很严重，都来不及用新药，至少应该继续用药控制病情。但因为之前用激素，我已经很胖了，再用药也会有多种并发症，不敢用了。”赵鑫向21新健康说，她没有太多要求，只希望不复发，不求改善其他留有症状。
但赵鑫对上面提到的新药还抱有期待，因为可以控制复发，副作用小。然而这个药，中国没有。
01
左眼忽然看不见了
2004年，赵鑫正值初一下半学期，忽然出现呕吐，直吐到食道溃疡，却莫名其妙地在一个月后好了。然而在第二年春节前后，她的左眼突然看不见了，去医院使用了七八天激素，并未见效。
回忆起当时的就诊经历，赵鑫有点心酸，“看的科室都不对，完全是不对症看的，所以一直没有确诊，也没有用药。”
她记得当时在医院展板上，还有“视神经脊髓炎”这种疾病的介绍，但她怎么都想不到，这个病能跟自己扯上关系。
直到2009年，足足5年后，赵鑫出现双下肢无力，完全站不起来，甚至无法动弹，才终于确诊了是视神经脊髓炎（NMOSD），且已病情严重。
少女时代赵鑫与爸爸的合影，受访者供图
确诊的过程比想象中复杂。赵鑫说当时为了辅助确诊，做了多次腰椎穿刺。这个过程并不轻松，常见的腰椎穿刺需要让病人侧卧、双手抱膝，将穿刺针插入腰椎5厘米，然后拔出针芯，转动针尾，使脑脊液滴出。
“我前后大概一共做了9次腰穿，有一次还伤到了神经。据说现在有所改善，没有像我这样‘惨痛’的病人了。”提起这段痛苦的经历，赵鑫仍记忆犹新。
北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授向21新健康介绍，NMOSD的诊断非常复杂，像赵鑫这种病例已经算比较典型、相对比较好诊断了，视力减退、出现尿变，都是常见症状。但视神经脊髓炎作为一个谱系疾病，可能会超过这两个部位出现症状，尤其还涉及周围病变，需要多个科室医生会诊才能确诊。
“如我们见过顽固性呃逆患者，看消化科，什么镜子都检查了，肠、胃都正常，还是呃逆。后来让神经科大夫会诊，做核磁，发现了很小的病灶，最终才确诊。”崔丽英向21新健康举例说，谱系疾病相对诊断比较难。
中国神经免疫学奠基人、北京医院神经内科主任医师许贤豪教授向21新健康进一步解释称，NMOSD发病原理比较复杂，“N是视神经，管视力；M是脊髓，管胳膊、腿活动，以及大小便等，所以视神经脊髓受到损坏以后，眼睛不好，胳膊、腿也不好活动，感觉不灵，大小便难以控制，就叫NMO。”
他指出， “导致疾病的是NMO-IgG（视神经脊髓炎的特异性抗体），就像导弹一样，把我们神经的某一个部位打坏了。怎么打坏的呢？产生了NMO-IgG，但能产生出来并同时打到靶向去，需要一系列过程。所以视神经脊髓炎谱系疾病是一个比较复杂的疾病。”
据香港中文大学医学院研究助理教授、《中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》（下称《白皮书》）的执笔人董咚所称，NMOSD疾病的诊断和治疗相对来说比较复杂，大多数患者需要到北京、上海、广州以及一些省会城市才能确诊，其在全国诊断和治疗的水平分布是不均的。
幸运的是，患者确诊所需要的时间正逐年减低。
随着AQP4抗体检测的普及、2006年视神经脊髓炎诊断标准的建立、2015年国际NMOSD诊断小组制定新的诊断标准以及2016年《视神经脊髓炎谱系疾病诊断治疗与治疗指南》的落地，2016年之后，NMOSD患者所需要的确诊年限在确确实实地缩短，由2006年要9年才能获得确诊，到2018年缩短到了0.12年，也就是在1-2个月之间，下降幅度非常大。
02
从沮丧到和解
确诊之后，除了瘫痪，赵鑫的两便也日渐出现问题。当时她才19岁，刚上高二，身心都经受煎熬。
“一方面，尿不出来，要插尿管；另一方面，大便也不行，要长期依赖开塞露，甚至灌肠。”而且疾病来回复发，瘫痪的她还要重新学习走路，像新生小孩一样一点点摸索前进。
赵鑫说，刚开始她会非常害怕被熟人看到，害怕有生人在背后议论。
当时赵鑫和家人对NMO的认识并不全面，包括怎么用药、用什么药。她也尝试了多种疗法，包括早期长期服用激素，这让赵鑫的外貌体态发生了巨大变化。
一两年后，赵鑫才逐渐接纳自己外在体态的改变，但虚弱的身体状态，也带来了生活上的诸多不便，此后很多年，她都无法真正适应这种全新的生活方式——有着极容易疲惫的身体，连走路都十分吃力。
有时等公交车，车站没有座位，赵鑫不得不拍拍地上的土，坐在马路牙子上等，接受路人奇怪的目光。身体的痛苦尚可习惯，像这样的尴尬，往往是最难面对的。
另一方面，赵鑫表示更担心激素治疗也会对身体其他器官造成伤害。她尝试过中医药，包括中医针灸治疗；还尝试过美罗华的治疗。而现在，“我已经‘裸奔’一年半没用药了。”
赵鑫在NMOSD患者关爱日活动上分享治疗经验，朱萍摄
对于赵鑫的“裸奔”，崔丽英表示很“心痛”：“如果赵鑫是一个特别瘦的人，即使她冒着巨大风险停药，我也会劝她用点激素。但现在又怕激素会导致肥胖、骨折、高血压、糖尿病，衡量之下，我会建议她现在可以不用药，但是必须（跟医生）保持联系，不然哪天眼睛突然失明，上来就大剂量激素，就把人给冲了。”
现在的赵鑫，左眼视力基本萎缩，右眼也只有0.8的视力，所以她看东西会缺少立体感。像马路牙子这种是同一个色系的事物，她会分辨不出哪边是马路边缘，为此常摔跟头。
她也很容易劳累，和轮椅小伙伴一起玩耍时，五公里的路程，别人摇着小四轮飞奔在前，她基本就累废了。这一方面是因为视神经脊髓炎这类疾病本身导致疲惫感加重，另一方面，也是由于常年激素治疗的后遗症。“很多慢性病患者，其实都在一种严重的‘隐形残障’状态中生活。”
刚确诊的头五年，赵鑫复发次数比较频繁，基本上每两年会复发三次以上。她经历了从病重瘫痪，到可以靠双拐练习走路，用代步车出行，再到现在可以独立行走。期间也累积了一些不可逆的损伤，如上述视力问题，还有长期的耳鸣，肥胖导致的代谢综合征，身上一些肌肉已经开始萎缩等。
多年的患病经历，让赵鑫对NMO也有了深刻的了解，她知道NMO患者80%－90%是会复发的，逐渐接受了自己患病致残的事实，也逐渐接纳自己长期患有视神经脊髓炎的现状。
她决定敞开心扉，拥抱生活。“现在我会比较放松，可以感受到自己是否出现了一些征兆，如果出现一些小问题，会马上去看医生，做检查，排查一下。如果不是（复发），就可以继续做喜欢的事情，不用每天都提心吊胆。这种提心吊胆感觉真的很恐怖。”
赵鑫向21新健康说，接纳自己之后心理负担没那么大了，反而可以关注到周围的家人及朋友。“比如看一看天气如何，也会关注到自己的喜好、乐趣，不用每天去想我这儿疼、那儿痛苦，担心会不会打个喷嚏就复发了。有一些病人很纠结，没法接受这个事实，病情就一直很严重，我希望病友们可以逐渐敞开心扉，哪怕多和医生朋友们聊一聊，缓解自己的压力，对于疾病本身是非常有好处的。”
03
不复发就是最好的
因为了解这个病，也了解自己，赵鑫对这个疾病也很“包容”。她没有太多要求，只希望不复发，不求改善其他留有症状。
崔丽英向21新健康说，在NMO治疗方面，国内早期是打大剂量激素冲击，配合一些广谱免疫制剂。这种治疗方式的副作用比较大，外加早年确诊比较花时间，也造成了病情的延误。因此，当下应该强调对NMOSD的早期诊断和精准治疗。国外也在研究新的用于该疾病的药物，如单抗药。
“这是一件好事，这种药将来在中国可能更需要，因为患者很多。我们也希望能够尽早引进，同时也希望我们自己研发团队创新，有更多好药物为患者降低致残率。致残、失明非常可怕，有很多患者失明，第一次完全恢复了，再往后多次复发就不可逆了，这一点确实影响到生活质量。”
赵鑫说，她对这个新药还挺期待。
据了解，中国NMOSD患者现有的药物安全性欠佳，疗效有限，即使坚持用药，仍有相当多患者出现高频率复发。
《白皮书》显示，目前患者使用的药物构成很复杂，大概可以分为三种类型：急性期治疗、缓解期预防复发类型的治疗和对症治疗。然而，其中比较重要的一部分治疗——缓解期治疗药物全是非适应症，很多受访者都经历过严重致残性的发作。
高达70.3%的患者出现过复发，平均频率约为每年1次。九成以上受访患者有严格遵守医嘱，足量使用治疗药物，但从初次治疗结束到随访截止，仍然有70%的患者出现过复发，平均频率大约为两年一次，其中AQP4抗体阳性患者的复发频率显著高于抗体阴性患者。
另有研究表示，NMOSD患者致残程度会随着复发次数增加而加重，现有药物疗效根本不足，几乎所有药物都是超适应症使用，因此对于患者群体来说，他们非常需要有效、符合适应症的药物，帮助他们降低复发风险。
04
灾难性的医药支出
除了身心煎熬，NMOSD患者经济负担也很沉重。
《白皮书》调查结果显示， 333名NMOSD受访患者中，女性占九成，年龄多集中在30-39岁。其中，六成以上患者拥有大专及以上学历，近三成人处于失业状态。失业患者告诉调查者，90%是由于这个疾病导致的。因病停学在家的患者告诉调查者，停学原因100%是由疾病造成的。这意味着，处于青壮年的患者本该成为经济支柱，但却无法为自己和家人创造价值。
受访患者家庭年收入基本都在10万元以下，医保覆盖率并不低，近80%。然而他们的总体治疗费用依然不低，2018年，直接医疗费用和间接医疗费用人均在86685元左右。因为患者药物多为非适应症使用，可报销比例非常低。另一方面，多数患者需要去异地随访、随诊，交通、住宿等间接医疗费用也非常大。总体医疗费用中，超八成是需要患者自掏腰包的，这直接导致58.8%以上的家庭出现了灾难性医疗支出。
九成以上患者认为完全无法承担治疗费用，另有94.4%的患者认为药物的可负担性非常不好。经济上的重压，让患者们的生活质量在各方面都显著低于普通人群。更严重的是，疾病会导致视力和肢体的残疾，使患者没有办法完全生活自理，更无法参与社会活动。对于他们的主要照顾者来说，幸福感指数也明显低于普通人群。
病痛挑战公益基金会创始人、秘书长，同为罕见病患者的王奕鸥向21新健康表示，对于罕见病患者家庭的负担特别能理解，当家庭和病友面对这种状况，不管是患者本身还是家庭，整个生活方式都会被迫改变、重新启动。如NMOSD患者可以更及时、更早确诊，在急性发病期有正确的对症治疗，在缓解期有有效药物进行预防和干预的话，NMO患者也完全可以跟普通人一样，恢复正常生活。
王奕鸥，朱萍摄
赵鑫说，她的治疗费用已经算不清楚了。“这是一个相对罕见的疾病，其实需要全社会关注，不单单是病人和医生努力，也需要社会各界的帮助。”
“NMO很多患者都是年轻女性，很多事情做不了，希望社会对这部分群体能有更多理解和支持。还有在患者的就业和求学路上，希望各方面都给予多一些支持，少一些拒绝。也希望NMO患者能有更好、更安全的治疗方案，买得起、用得上适合的药物。” 赵鑫说。
董咚指出，NMOSD患者不仅面临疾病的痛苦、无药可医的窘境，更要面对经济及心理上的双重压力。“我们呼吁全社会一起，关注NMOSD患者生存现状，让NMOSD患者病有所医，医有所保。”
王奕鸥也坦言，罕见病大部分用药费用很高，当这些药物没被纳入医保范围内，患者家庭负担也特别重。即使部分疾病和药物已被纳入地方医保，但患者支付部分仍有很大压力。
“通过病痛挑战基金会这两年的分析，哪怕是经济发达地区，如浙江，能提供相当大比例的医保报销，已纳入121个目录内的疾病，但有贫困证明的患者家庭依然需要自付10万左右。”王奕鸥认为，现在任何一方完全去覆盖罕见病的费用，可能都不是特别现实。
王奕鸥说，他们现在也在做一些尝试，在已经出台罕见病医保的省市做一些补充性援助，如对浙江的贫困患者的10万元自付部分，基金会再资助5万元。如果企业也可以减轻患者负担，患者家庭承担较少的自付比例，这样就形成了政府负担大部分、慈善公益组织通过整合社会资源来承担一部分、企业也承担一部分、患者家庭自付一小部分的四方支付模式。
“商业保险也是很重要的一部分，美国商业保险在罕见病负担上就发挥了特别重要的作用。我们希望商业保险可以进入到罕见病领域。罕见病其实是一个风险概率问题，每一种疾病的风险都很低，如NMOSD只有十万分之一到五，甚至还有很多疾病是百万分之一的比例，但如果遇上了，对于这个家庭就是100%（的伤害）。有点类似于空难，飞机出事的概率特别低，但是一旦遇到了，就是重大灾难。所以就像大家坐飞机都要买航空险一样，希望商业保险在罕见病领域有更多尝试。”王奕鸥说。
许贤豪也向21新健康表示，国家现在对NMOSD已比较重视，2018年5月份把它纳入到121个罕见病目录里，如今罕见病也有专门机构来管理，未来可能会推进仿制药研发。
(作者：朱萍,实习生,吴竟 编辑：李欣夷,徐旭）
